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  • 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶。该病在中国的发病率为2:16500。由于儿童出生时表面正常,出生后几个月内可能会出现呕吐和生长迟缓,出生后4~9个月,未经治疗的儿童会出现智力落后、语言发育障碍、头发颜色变浅、癫痫等,这些儿童大多属于严重智力落后。目前,通过婚前诊断,... 查看全文>>
  • 一旦诊断明确,应尽快积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小,效果越好。1.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L((20mg/dl)患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,在完全缺乏时也会对神经系统造成损害,因此婴儿可以喂养特殊的低苯丙氨酸奶粉。在幼儿期添... 查看全文>>
  • 苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病,是常染色体的隐性遗传。它会导致严重的继发性癫痫和智力障碍。因此,我们应该更加关注和了解这方面。接下来,苯丙酮尿症的治疗方法是什么?1.经典的治疗方法―低苯丙氨酸饮食疗法治疗期限:主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好能坚持终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制。治疗... 查看全文>>
  • 苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病。苯丙氨酸羟化酶是由染色体基因突变引起的(PAH)缺陷导致苯丙氨酸(PA)由代谢紊乱引起的中枢神经系统损伤。神经系统异常体征很少见,包括脑畸形、肌肉张力增加、步态异常、肌腱反射亢进、手部轻微震颤、肢体重复运动等。由于缺乏黑色素,儿童通常表现为黄色头发、浅皮肤和虹膜。儿... 查看全文>>
  • 苯丙酮尿症的治疗需要根据分类采取有针对性的治疗措施。典型PKU治疗的关键是控制饮食中的苯丙氨酸(PA)低苯丙氨酸饮食的含量。婴儿期可用合成低苯丙氨酸奶粉喂养,也在中国生产,不仅能满足新陈代谢和生长发育的最低需要,而且不会使血液PA高含量会导致脑损伤。人脑发育最重要的时期是出生后头1年(尤其是头半年)... 查看全文>>

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