苯丙酮尿症有哪些典型症状

       苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，因此新生儿有高苯丙氨酸血症，血苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，因此PKU大多数儿童出生时表现正常，无临床表现。如果新生儿没有苯丙酮尿症筛查，血液中的苯丙氨酸及其代谢物会随着喂养时间的延长而逐渐增加，临床症状也会逐渐出现。通常是3－症状始于6个月。1岁时症状明显。未经治疗的3名儿童～四个月后，智力和运动发育逐渐落后，头发由黑变黄，皮肤变白，全身和尿液都有特殊的老鼠气味，经常出现湿疹。随着年龄的增长，儿童的智力低下变得越来越明显大约60岁％； 有严重的智力障碍。2/3 儿童有轻微的神经系统体征，如肌张力增加、肌腱反射亢进、小头畸形等，严重者可出现 脑瘫 。大约4/4 儿童有 癫痫 发作，通常发生在 18 个月前，可表现为婴儿痉挛发作、点头发作或其他形式。大约80％； 儿童脑电图异常，以癫痫放电为主，少数为背景活动异常。治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图也显著改善。

       我们将苯丙酮尿症的主要临床表现分为三部分：第一部分是身体特征。（1）皮肤通常干燥、白色、细腻，容易出现湿疹和皮肤划痕。由于酪氨酸酶抑制，黑色素合成减少，患者的头发颜色较浅，呈棕色，干燥和无光泽。头围小，乳牙生长缓慢，牙列稀疏，骨骼发育缓慢，虹膜颜色浅。（2）汗液和尿液中有难闻的老鼠气味和霉味。（3）早期也有呕吐、易怒、易怒等症状。二是生长发育的特点。出生后4-9个月开始出现明显的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍，表现为大脑发育障碍。部门患者合并癫痫发作，部分婴儿出现痉挛，多发生在出生后18个月前。绝大多数儿童有抑郁、多动症、自闭症倾向等精神行为异常。如果不及时合理治疗，最终会导致中度至极重度的智力低下。第三种是神经系统症状。体征罕见，可有小脑畸形、肌张力增加、步态异常、反复抽搐、反射亢进、肌腱反射亢进、手部轻微震颤、肢体重复运动等。经常有兴奋、多动症和异常行为。早期还有呕吐、易怒、易怒等症状。老年儿童可能有小癫痫和大发作。绝大多数儿童有抑郁、多动症、自闭症倾向等精神行为异常。如果不及时合理治疗，最终会导致中度至极重度智力低下。