发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累并从尿液中排出。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中较为常见，其遗传方法为常染色体隐性遗传。症状如下：
1童出生时正常：一般在3-6症状始于月，1岁时症状明显。
2、神经系统：主要是智力发育落后，伴有不同程度的智力下降。癫痫也可以随着年龄的增长而减少或停止。可伴有表情迟钝、行为异常、多动、肌肉痉挛、肌肉张力增加等。
3、外形改变：皮肤常干燥，易出现湿疹和皮肤划痕。出生时头发颜色正常。出生后几个月，由于酪氨酸酶抑制，黑色素合成减少，儿童头发颜色浅棕色。
4、尿液和汗液异常：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一个渠道产生苯乳酸和苯乙酸，从汗液和尿液中排出，并有霉味（或鼠味）。
简而言之，苯丙酮尿症儿童的主要临床特征是智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕、色素流失和鼠气味，以及脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，上述临床表现不会发生，智力正常，脑电图异常也可以恢复。
