发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
核心提示: 苯丙酮尿症患者可能有神经症状和身体特征,如节奏摇晃、震颤、肌腱反射活跃、肌肉张力增加、严重患者可伴有脑瘫,部分患者可合并婴儿癫痫发作,主要表现为婴儿痉挛。癫痫发作可随着年龄的增长而改变。
苯丙酮尿症是一种相当常见的遗传代谢疾病,由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物缺乏,导致苯丙氨酸代谢酪氨酸,血液和组织苯丙氨酸浓度增加,尿苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,因此被称为苯丙酮尿症。以下是苯丙酮尿症的并发症。
苯丙酮尿症患者可能有神经症状和身体特征,如节奏摇晃、震颤、肌腱反射活跃、肌肉张力增加、严重患者可伴有脑瘫,部分患者可合并婴儿期癫痫发作,主要表现为婴儿痉挛。癫痫发作可随着年龄的增长而改变。
智力发育迟缓,尤其是语言发育障碍。80%脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、炉棘波等,绝大多数儿童有抑郁、多动症、自闭症倾向等精神行为异常,如不及时合理治疗,最终会导致中度至极端的智力低下。
部分患者会合并湿疹等皮肤体征。
以上介绍了苯丙酮尿症的并发症。我希望你在阅读后能加深对这种疾病的理解。事实上,苯丙酮尿症是可以预防的。预防苯丙酮尿症有两个方面:一是预防苯丙酮尿症的发病,二是预防苯丙酮尿症儿童的出生。我希望它能帮助你。