发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶。该病在中国的发病率为2:16500。由于儿童出生时表面正常，出生后几个月内可能会出现呕吐和生长迟缓，出生后4~9个月，未经治疗的儿童会出现智力落后、语言发育障碍、头发颜色变浅、癫痫等，这些儿童大多属于严重智力落后。目前，通过婚前诊断，新生儿筛查可以早期发现新生儿患者。如果可以早期诊断，可以早期治疗，即从新生儿开始治疗。一般来说，从出生后6个月起，大多数治疗师都是智力落后的儿童。无论如何治疗，智力落后都无法纠正，这表明大脑损伤来得很早，必须从新生儿期开始有效治疗。
饮食治疗是唯一的治疗方法，即儿童应吃低苯丙氨酸饮食，这需要专业医生根据儿童的年龄和病情制定特殊饮食。普通饮食不能保证苯丙氨酸和足够的营养，以满足儿童生长发育的需要。目前，虽然苯酮、苯酮康作为热量和蛋白质的主要来源，低蛋白食品和少量牛奶饮食治疗，但由于高度专业，儿童长期不能与医生分离，治疗坚持到8~10岁或更大，如果没有一定的经济实力，治疗难以坚持。
预防的方法是避免亲属婚姻，进行新生儿筛查，从新生儿开始治疗，以防止智力落后。高危家庭必须进行产前诊断，以决定是否有选择地终止妊娠。
