发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
核心提示： 苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，是常染色体的隐性遗传。(PAH)缺陷导致苯丙氨酸(PA)由代谢紊乱引起的中枢神经系统损伤。
苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，是常染色体的隐性遗传。(PAH)缺陷导致苯丙氨酸(PA)由代谢紊乱引起的中枢神经系统损伤。神经系统异常体征很少见，包括脑小畸形、肌肉张力增加、步态异常、肌腱反射亢进、手部轻微震颤、肢体重复运动等。由于缺乏黑色素，儿童往往表现为黄头发、皮肤和虹膜浅黑色素，使患者更容易在阳光下受到紫外线伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。儿童尿液中经常有不愉快的鼠尿味。同时，儿童容易患湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的经典方法PKU治疗的唯一方法是预防脑损伤。除饮食治疗外，非典型苯丙酮尿症的治疗还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
