苯丙酮尿症治疗方案

       一旦诊断明确，应尽快积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小，效果越好。

       1.低苯丙氨酸饮食

       主要适用于典型PKU血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(

       (20mg/dl)患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，在完全缺乏时也会对神经系统造成损害，因此婴儿可以喂养特殊的低苯丙氨酸奶粉。在幼儿期添加补充食品时，淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品应优先考虑。苯丙氨酸的需求量约为2个月50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg /(kg.d)，2岁均约为25—30mg/(kg.d)，4岁以上约10—30mg/(kg..d)，为了维持血液中苯丙氨酸的浓度0.12— 0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。饮食控制至少要持续到青春期以后。

       2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA

       主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，还应给予此类药物。