苯丙酮尿症的治疗有哪些方法?

       苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，是常染色体的隐性遗传。它会导致严重的继发性癫痫和智力障碍。因此，我们应该更加关注和了解这方面。接下来，苯丙酮尿症的治疗方法是什么？

       1.经典的治疗方法―低苯丙氨酸饮食疗法

       治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。

       治疗原则：

       （1）苯丙氨酸的摄入量必须能够确保对生长和新陈代谢的最低需求。由于缺乏肝苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能正常代谢酪氨酸，在血液中积累，造成神经系统损伤，苯丙氨酸通过旁路代谢产生苯丙酮酸、苯乙酸，通过大量尿液排出，因此患者尿液有特殊的难闻鼠味。同时，苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重导致死亡。因此，苯丙氨酸既不能过多，也不能摄入过少。

       (2)另一方面，天然蛋白质含有4~6％苯丙氨酸必须控制天然蛋白质的摄入，以低或无苯丙氨酸奶粉和蛋白粉作为儿童蛋白质的主要来源，并确保足够的热量。

       (3)母乳仍然是最好的饮食，母乳的计算量非常有利于儿童的发育，所以不要停止母乳喂养。

       （4）必须考虑个体差异。由于儿童苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差异较大，饮食治疗应坚持个性化原则，由于蛋白质、热量、苯丙氨酸需求和耐受性不同，应根据年龄、体重、血液浓度，使血苯丙氨酸浓度控制在适当水平。

       (5)除脂肪和糖外，食物中还含有蛋白质；苯丙氨酸含量占蛋白质的比例3％―5％。因此，很难从普通食物中去除苯丙氨酸。

       (6)治疗方案

       1)维思多系列低或无苯丙氨酸奶粉、蛋白粉、淀粉和饮料。中国也有其他制造商试生产的类似产品。例如，中国提供的低苯丙氨酸食品包括苯酮康和苯酮宁奶粉。制剂的质量对疗效有很大影响选择时应注意。母乳和牛奶可以在这种低苯丙氨酸食品喂养的基础上补充。

       2)为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度，正常人血苯丙氨酸浓度为1~2mg/dl,典型未经治疗的苯丙氨酸血浓度>20mg/dl，多在 20～50mg/dl之间，>50mg/dl很少见。食治疗后很少见。Phe浓度监测的第一个月应每周检查1~2次，然后每月检查一次。血色素、白蛋白、脑电图、身体和智力发育也应定期进行检查。必要时，应分析血氨基酸，确定酪氨酸水平、支链氨基酸和芳香氨基酸的比例。

       2.除饮食治疗外，治疗非典型苯丙酮尿症还应补充多种神经介质，如四氢生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

       3.有其他并发症的儿童应对症治疗。例如，癫痫发作的儿童应尽快开始正规的抗癫痫药物治疗。湿疹儿童在血液中Phe浓度控制满意后，可自愈。如果湿疹严重，可以对症治疗。

       以上介绍了苯丙酮尿症的治疗方法，必须在阅读后了解疾病。此外，在生活中，我们应该更加关注这方面，更多地了解，并积极做好预防工作，以有效地预防疾病的发生。祝你身体健康，生活幸福！