苯丙酮尿症的症状及治疗原则

       苯丙酮尿症是儿童常见的代谢异常疾病，会给患者带来很大的痛苦。因为是遗传病，可以通过分析父母的情况来了解病因。我们来看看苯丙酮尿症的病因、症状和治疗原则。

       苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸从尿液中积累和排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症儿童不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，这种蛋白质几乎存在于所有食物中。如果不治疗，苯丙氨酸会在新生儿血液中积累，导致脑损伤和精神发育迟缓。

       谁易患苯丙酮尿症？

       当父母双方都有苯丙酮尿症基因并将其传递给子女时，他们的子女将继承苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但没有发病，则称为“携带者”。携带者的每个细胞都有一个正常的基因和一个苯丙酮尿症基因。携带者影响。

       当父母双方都是携带者时，他们有1/4(25％)几率将苯丙酮尿症基因传递给儿童，导致儿童出生时患苯丙酮尿症；儿童从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，从另一方遗传正常基因的几率为2/4(50-50)，这使得孩子成为和父母一样的携带者；此外，四分之一的概率是父母传递的正常基因，所以他们的孩子既不生病也不是携带者，这是完全正常的。记住，这些概率对每次怀孕都是一样的。

       主要临床表现如下：

       1.生长发育迟缓

       除躯体生长发育迟缓外，主要表现为智力发育迟缓，表现为智商低于同龄正常婴儿，出生后4~9个月，重型智商低于50，约5014％上述儿童达到白痴水平，尤其是语言发育障碍。这些表现表明大脑发育障碍。限制新生儿苯丙氨酸的摄入可以预防智力发育障碍PKU儿童的智力发育障碍高于轻度血液中的苯丙氨酸。因此，可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸的毒性有关，但更详细的病理生理机制尚不清楚。

       2.神经精神表现

       由于脑萎缩和小脑畸形，反复抽搐，但随着年龄的增长，肌肉张力增加，反射过度，经常兴奋、多动和异常行为。

       >>>>推荐阅读:儿童遗传代谢病的病因是什么？

       3.皮肤毛发表现

       皮肤往往干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。由于酪氨酸酶抑制，黑色素合成减少，儿童头发浅棕色。

       4.其他

       由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，苯丙氨酸从另一个渠道产生苯乳酸和苯乙酸的增加，并从汗液和尿液中排出霉味（或鼠味）。

       治疗原则：

       （1）苯丙氨酸的摄入量必须能够确保对生长和新陈代谢的最低需求。由于缺乏肝苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能正常代谢酪氨酸，在血液中积累，造成神经系统损伤，苯丙氨酸通过旁路代谢产生苯丙酮酸、苯乙酸，通过大量尿液排出，因此患者尿液有特殊的难闻鼠味。同时，苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重导致死亡。因此，苯丙氨酸既不能过多，也不能摄入过少。

       (2)另一方面，天然蛋白质含有4~6％苯丙氨酸必须控制天然蛋白质的摄入，以低或无苯丙氨酸奶粉和蛋白粉作为儿童蛋白质的主要来源，并确保足够的热量。

       (3)母乳仍然是最好的饮食，母乳的计算量非常有利于儿童的发育，所以不要停止母乳喂养。

       （4）必须考虑个体差异。由于儿童苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差异较大，饮食治疗应坚持个性化原则，由于蛋白质、热量、苯丙氨酸需求和耐受性不同，应根据年龄、体重、血液浓度，使血苯丙氨酸浓度控制在适当水平。

       (5)除脂肪和糖外，食物中还含有蛋白质；苯丙氨酸含量占蛋白质的比例3％―5％。因此，很难从普通食物中去除苯丙氨酸。

       >>>>相关阅读:谈儿童遗传代谢病的治疗