苯丙酮尿症的表现与日常护理要点

       苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，是患者及其家属的沉重负担。我们也应该注意生活中患者的日常护理。让我们来看看苯丙酮尿症的症状和日常护理要点。

       苯丙氨酸(PA)它是人体必需的氨基酸之一。正常儿童的日摄入量约为200-500mg，1/3通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶提供合成蛋白，2/3通过(PAH)转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素。苯丙氨酸转化为酪氨酸时，除需PAH此外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。BH4由鸟苷三磷酸组成(GTP)，经过鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP—CH)、6—丙酮酸四氢蝶合成酶(6—PTS)还原生物蝶嘌呤还原酶(DHPR)一系列酶催化合成，PAH、GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1;而对6—PTS编码基因的研究仍在进行中，上述任何编码基因的突变都可能导致相关酶的活性缺陷，导致苯氨酸的异常积累。

       苯丙酮尿症的症状

       新生儿期和早期婴儿无异常，症状随生长发育逐渐出现，多为不可逆转的脑损伤。3-6症状始于月初。1岁时症状明显。

       儿童主要表现为智力障碍、发黄、皮肤白皙、四肢短小。同时，他们有一种特殊的霉味，尿液中有一种鼠臭，有时还有癫痫。

       (1)有喂养困难、呕吐、表情迟钝、易怒、易怒等症状，

       (2)头围小，出生时头发还是黑的，出生后几个月由于黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变成棕色或黄色，虹膜颜色变浅；

       (3)皮肤逐渐变白，大数儿童面部出现湿疹样皮疹；

       (4)尿液和汗液有特殊的霉味或鼠尿样味；

       (5)出生后3个月，生长发育落后，智力低下，病例逐渐加重一半以上。IQ<35，仅5％患儿IQ>68。年长儿约60％智力障碍严重。

       （6）三分之二的儿童有轻微的神经系统体征，如肌肉张力增加、肌腱反射亢进、小头畸形等。在严重的情况下，他们可能患有脑瘫。大约四分之一的儿童患有癫痫，通常发生在18个月前，可表现为婴儿痉挛性发作、点头发作或其他形式。

       (7)大部分都有烦躁、抑郁等精神症状，情绪不安、精神紧张、兴奋、易怒、痴呆。可能会出现一些行为和性格异常，如抑郁、多动、自卑、孤独等。

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