西医治疗苯丙酮尿症的常规方法

       苯丙酮尿症的治疗需要根据分类采取有针对性的治疗措施。

       典型PKU治疗的关键是控制饮食中的苯丙氨酸（PA）低苯丙氨酸饮食的含量。婴儿期可用合成低苯丙氨酸奶粉喂养，也在中国生产，不仅能满足新陈代谢和生长发育的最低需要，而且不会使血液 PA高含量会导致脑损伤。人脑发育最重要的时期是出生后头1年(尤其是头半年)，所以饮食治疗应该从新生儿开始，比如出生后6个月，疗效差4。～5岁神经系统发育已基本完成，5岁开始无效（Holtzman etal，1986)。比如控制孩子的饮食PA，血PA含量维持在0.18～0.92mmol/L（5～10mg/dl）疗效可能更理想，可以改善智力发育。然而，断奶后保持低苯丙氨酸饮食并不容易，因为在动植物蛋白质中PA含量均可达0.18～0.31mmol/L，蛋白质饮食必须严格限制，热卡、脂肪、维生素和矿物质的需求必须得到充分满足。营养学家需要制定食谱并进行严格的随访。特殊饮食的味道很差，很多孩子很难接受。文献报告称，饮食控制越好，IQ发育越高。如儿童期饮食中断，精神运动发育迟滞可再次发生，IQ下降；恢复饮食治疗，仍有望获得一定的疗效。许多国内病例在婴儿晚期或儿童脑损伤时被诊断出来。虽然饮食治疗不能提高智商，但它仍有利于控制癫痫发作和改善发育迟缓、皮肤湿疹、皮肤和头发色素减退、硬皮肤病、精液减少和生殖功能缺陷。目前，饮食治疗的期限仍存在争议。大多数孩子在6岁后不必严格限制饮食，但苯丙氨酸的摄入量仍然有限。有苯丙氨酸血症，没有PKU儿童不需要饮食治疗。一些学者认为，饮食治疗应该持续到青春期以后甚至终身。必须充分预测饮食治疗的副作用，如生长落后、身材短、体重低、血糖低、蛋白血症低、骨龄延迟等。PA它是人体必需氨基酸，完全缺乏可能导致嗜睡、贫血、厌食、腹泻、皮疹甚至死亡等严重后果。需要注意的是，在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察儿童的生长发育、营养状况、血液中苯丙氨酸的水平和副作用。副作用主要是其他营养缺乏、腹泻、贫血（大细胞）、低血糖、低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹。

       少数儿童是PKU变异型，限制PA饮食不能阻止神经系统受累，有些儿童早在新生儿早期就有肌张力障碍锥体外系肌强直，称为僵婴综合征（stiff-baby syndrome），使用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效，因为这类儿童肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，二氢蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤(生物蝶呤)合成减少；尿液中儿茶酚胺代谢物和5-降低羟色胺，限制饮食PA这些病例的治疗主要是通过补充神经递质前体左旋多巴（L-dopa）和5-羟色氨酸（5-hydroxytryptophan）加以纠正。