发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
核心提示： 不要结婚。对新生儿进行筛查，以便尽快发现和治疗。有本病史的孕妇必须使用DNA羊水中蝶呤的分析或检测对胎儿进行产前诊断。
避免近亲结婚。进行新生儿筛查，尽快发现和治疗。有本病史的孕妇必须使用DNA羊水中蝶呤的分析或检测对胎儿进行产前诊断。 目前，我国PKU患儿中约80％基因突变已经明确，有约20％基因突变机制尚不清楚。PKU家庭有两个突变基因，所以基因诊断有三个结果: 1.两个突变基因都能诊断清楚 2．一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清 3两个突变基因都无法诊断清楚 前两种结果可以提供产前诊断，第三种结果可以识别非经典PKU产前诊断可以通过连锁分析进行间接基因诊断。 由于PKU这是一种遗传性疾病。在基因诊断中，儿童和父母需要同时保留血样。同时，由于突变基因种类繁多，分析复杂，基因诊断应在再次怀孕前半年至一年进行，以便在怀孕期间根据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。
