核心提示: 不要结婚。对新生儿进行筛查,以便尽快发现和治疗。有本病史的孕妇必须使用DNA羊水中蝶呤的分析或检测对胎儿进行产前诊断。

苯丙酮尿症应该如何预防?

避免近亲结婚。进行新生儿筛查,尽快发现和治疗。有本病史的孕妇必须使用DNA羊水中蝶呤的分析或检测对胎儿进行产前诊断。   目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已经明确,有约20%基因突变机制尚不清楚。PKU家庭有两个突变基因,所以基因诊断有三个结果:    1.两个突变基因都能诊断清楚    2.一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清    3两个突变基因都无法诊断清楚    前两种结果可以提供产前诊断,第三种结果可以识别非经典PKU产前诊断可以通过连锁分析进行间接基因诊断。   由于PKU这是一种遗传性疾病。在基因诊断中,儿童和父母需要同时保留血样。同时,由于突变基因种类繁多,分析复杂,基因诊断应在再次怀孕前半年至一年进行,以便在怀孕期间根据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

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