苯丙酮尿症应该如何预防

       苯丙酮尿症是可以预防的。预防苯丙酮尿症有两个方面：一是预防苯丙酮尿症，二是预防苯丙酮尿症儿童的出生。

       为了防止苯丙酮尿症的发生，必须进行早期诊断和治疗，以避免因苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸代谢物过高而对神经系统造成的损害。即使是苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸也需要一段时间才能积累到损害大脑所需的浓度PKU但在新生儿出生后的1岁～这些异常代谢物异常代谢物的浓度往往会增加，不会造成不可逆转的损伤。如果在这个阶段及时诊断和有效治疗，神经系统就可以避免损伤。这种在婴儿出生后一个月内检测疾病的方法称为新生儿疾病筛查，是早期诊断的有效方法，新生儿出生后3天，检测血苯丙氨酸浓度，如果苯丙氨酸增加，需要进一步诊断检查，诊断后有效治疗，血苯丙氨酸及其异常代谢产物正常，达到预防疾病的目的。

       苯丙酮尿症儿童的出生是在出生前的胎儿期进行诊断的。如果诊断为苯丙酮尿症，父母将决定是否保留改变胎儿。这种出生前诊断方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于现有PKU病人的父母想要另一个孩子。方法是：首先检测儿童和父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU母亲再次怀孕的前提是～提取羊水20周，检测羊水中胎儿细胞是否有2个致病基因突变位点有2个致病基因突变位点PKU如果孩子只有一个致病基因突变位点，他们就是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，父母可以决定胎儿是否留下，从而达到预防苯丙酮尿症儿童出生的目的。

       更重要的是要避免近亲婚姻、遗传咨询、携带者基因检测、产前诊断和选择性流产，防止儿童出生；PKU 孕妇在怀孕前和怀孕期间也应采用饮食治疗，将血液中的苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L，否则会给胎儿带来严重后果。一般来说，对胎儿安全的母亲血液中的苯丙氨酸水平为0.24～0.36mmol/L（4～6mg）。如果患有PKU 孕妇高苯丙氨酸血症得到控制，上述对胎儿的严重影响将完全避免。提倡母乳喂养，尽快发现苯丙酮尿携带者和普及三氯化铁尿布，使致病婴儿尽快发现，早期治疗是预防智力低下的重要途径。