苯丙酮尿症检查项目_苯丙酮尿症检查费用_苯丙酮尿症自测方法-复禾疾病百科

资讯频道

看病助手

大医名院

搜医院

移动端

搜医院 找医生 按地区找医院 按科室找专家 特色诊疗 特色诊疗 医院动态 疾病资讯

复禾健康 > 疾病百科 > 苯丙酮尿症 > 疾病文章列表

疾病文章

患者经验

权威医生

苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆? 2024-03-08

核心提示：经典和辅因素缺乏PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但高苯丙氨酸血症不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症患者进行鉴别。缺乏经典和辅因素造成的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但高苯丙氨酸血症不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症患者进行鉴别。虽然一过性高苯丙氨酸血症也是由此引起... 查看全文>>
苯丙酮尿症应该做哪些检查? 2024-03-08

核心提示：尿苯丙酮酸试验可作定性试验，因为儿童尿液中排出的苯丙酮酸增加。方法有：（1）三氯化铁试验：将5％三氯化铁滴入5ml尿液中立即出现绿色反应为阳性。新生儿尚未进食，该试验为阴性。枫糖尿病患者的尿液也可呈阳性，因此试验特异性较差。(2)2，4-硝基苯肼试验:黄色混浊沉淀为阳性。1尿... 查看全文>>
苯丙酮尿症的产前基因检查 2024-03-08

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由基因突变引起的苯丙氨酸代谢异常引起的神经系统损伤。目前，诊断主要依靠产后新生儿筛查、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、酶诊断等。近年来，随着基因技术的发展，基因检测和诊断技术在临床实践中得到了广泛的应用。苯丙酮尿症是由基因异常引起的遗传疾病。基因检测不仅可用于产后... 查看全文>>
苯丙酮尿症的新生儿筛查 2024-03-08

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，主要由基因突变引起的酶缺陷，是隐性遗传。如果不能早期发现，及时使用特殊的食物治疗可能会导致严重的智力发育障碍。患者的初始症状一般不明显，一旦神经系统受到不可逆转的损害，智力发育障碍就难以逆转。新生儿疾病筛查是指婴儿出生血或足跟血筛查婴儿出生三天后常见的遗产性疾病，可在... 查看全文>>
苯丙酮尿症需要做哪些化验检查 2024-03-08

苯丙酮尿症有以下检查方法：新生儿筛查。新生儿喂奶3天，用厚滤纸收集外周血液，晾干后送至筛查实验室。苯丙氨酸浓度可用Guthrie半定量测定细菌生长抑制试验；在苯丙氨酸脱氢酶的作用下，也可以进行比色定量测定，假阴性率低。当苯丙氨酸含量高时＞0.24mmol/L（4mg/dl），也就是说，当苯丙氨酸和酪... 查看全文>>