发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
核心提示： 经典和辅因素缺乏PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但高苯丙氨酸血症不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症患者进行鉴别。
缺乏经典和辅因素造成的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但高苯丙氨酸血症不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症患者进行鉴别。 虽然一过性高苯丙氨酸血症也是由此引起的PAH有缺陷，但不是因为PAH相反，基因突变PAH未成熟导致血液中苯丙氨酸浓度升高1.22mmol/L但随着时间的推移，通过随访血液中的苯丙氨酸水平可以识别血苯丙氨酸浓度。 转氨酶性高苯丙氨酸血症是由苯丙氨酸转氨酶缺乏引起的。这种疾病不会引起苯丙酮尿症。一般来说，血液中的苯丙氨酸水平是正常的，但血液中的苯丙氨酸浓度在进食高蛋白饮食时会增加，因此PKU症状不难鉴别。 轻型PKU只有高苯丙氨酸血症和辅因素引起的PKU苯丙氨酸与酪氨酸的比值可以通过基因诊断和血液中酪氨酸水平或苯丙氨酸负荷试验来确定。
