苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由基因突变引起的苯丙氨酸代谢异常引起的神经系统损伤。目前，诊断主要依靠产后新生儿筛查、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、酶诊断等。近年来，随着基因技术的发展，基因检测和诊断技术在临床实践中得到了广泛的应用。苯丙酮尿症是由基因异常引起的遗传疾病。基因检测不仅可用于产后患者的诊断，还可用于苯丙酮尿症的产前诊断。
由于我国苯丙酮尿症的发病率约为万分之一，并非所有孕妇都需要产前诊断，即不作为常规检查。有苯丙酮尿症家族史或有苯丙酮尿症儿童的母亲，应根据遗传咨询情况选择产前基因检测。
但需要注意的是，目前基因检测多采用PCR技术上，可能会有假阳性的结果。也就是说，检查结果是苯丙酮尿症的阳性部分可能没有苯丙酮尿症，所以产前检查仍然存在一定的风险。产前检查也不能诊断基因异常和其他原因引起的胎儿智力障碍。检查前要小心。
