核心提示： 尿苯丙酮酸试验可作定性试验，因为儿童尿液中排出的苯丙酮酸增加。方法有： （1）三氯化铁试验：将5％三氯化铁滴入5ml尿液中立即出现绿色反应为阳性。新生儿尚未进食，该试验为阴性。枫糖尿病患者的尿液也可呈阳性，因此试验特异性较差。(2)2，4-硝基苯肼试验:黄色混浊沉淀为阳性。
1尿苯丙酮酸试验可作定性试验，因为儿童尿液中苯丙酮酸排出量增加。方法有: (1)三氯化铁试验:5％三氯化铁滴入5ml如果尿液中立即出现绿色反应，则为阳性。新生儿尚未进食，该试验为阴性。枫糖尿病患者的尿液也可呈阳性，因此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验:黄色混浊沉淀为阳性。
2血苯丙氨酸60~180μmol/L，PKU患者可达600~3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU患者的分界点高达4％假阳性。假阴性可以在出生后几天的新生儿中使用色层分析法。MS/MS该方法可以降低假阳性率，同时测量血苯丙氨酸和酪氨酸，并计算苯丙氨酸/酷氨酸的比值。如果按比值2.5与正常儿童有关PKU人的分界点可以将假阳性降低到1％。因此，这种方法主要用于筛选新生儿苯丙酮尿症。该方法还可用于筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减退症。一次检查可筛选多种先天性疾病。 1．脑电图(EEG)：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究表明，随着年龄的增长，EEG异常表现逐渐增加，12岁以后EEG异常逐渐减少。 2。产前检查：由于绒毛和羊水细胞无法测量苯丙氨酸羟化酶的活性，因此，长期无法解决产前诊断问题。目前，中国已经确定了25种中国人。PKU致病基因突变约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因80％，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。 3．X线检：可见小头畸形，CT和MRI弥漫性脑皮质萎缩等非特异性变化可以发现。
