发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病。苯丙氨酸羟化酶是由染色体基因突变引起的(PAH)缺陷导致苯丙氨酸(PA)由代谢紊乱引起的中枢神经系统损伤。神经系统异常体征很少见,包括脑畸形、肌肉张力增加、步态异常、肌腱反射亢进、手部轻微震颤、肢体重复运动等。由于缺乏黑色素,儿童通常表现为黄色头发、浅皮肤和虹膜。儿童尿液中经常有不愉快的鼠尿味。同时,儿童容易出现湿疹、呕吐、腹泻等症状。低苯丙氨酸饮食疗法是目前经典的治疗方法PKU治疗的唯一方法是预防脑损伤。除饮食治疗外,非典型苯丙酮尿症的治疗还应补充多种神经介质,如BH4.各种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。到目前为止,中医还没有更好的治疗方法。