苯丙酮尿症是由什么原因引起的?

                           核心提示： 苯丙氨酸(PA)它是人体必需的氨基酸之一。正常人的日摄入量约为200-500mg，1/3通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶提供合成蛋白，2/3通过(PAH)转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素。

       苯丙氨酸(PA)它是人体必需的氨基酸之一。正常人的日摄入量约为200-500mg，1/3通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶提供合成蛋白，2/3通过(PAH)转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素。苯丙氨酸转化为酪氨酸时，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。BH4由鸟苷三磷酸组成(GTP)，水合酶通过鸟苷三磷酸环化(GTP—CH)、6—丙酮酸四氢蝶合成酶(PTPS)还原生物蝶嘌呤还原酶(DHPR)一系列酶催化合成，PAH、GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15.1— p16.1;而对PTPS编码基因的研究仍在进行中，上述任何编码基因的突变都可能导致相关酶的活性缺陷，导致苯氨酸的异常积累。