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  • 枫糖尿病是枫糖尿病(maplesyrupurinedisease,MSUD)它是一种常染色体隐性遗传病。由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,分支氨基酸的分解代谢受阻,儿童尿液排出大量α-酮-β-甲基戊酸以枫糖浆的甜味命名。 查看全文>>

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