遗传代谢病需要哪些检查


              遗传代谢疾病的诊断取决于各种实验室检查。根据临床特点和病史,从简单到复杂,从初步筛查到精确,选择相应的实验检查。
       检查尿液
       (1)尿的色泽与气味:有些代谢产物从尿液中大量排出,可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述,尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—2)。
       (2)尿液还原试验:可检测尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4-羟基苯丙酮酸等还原物质,有助于进一步选择检查。
       (3)尿液筛查试验常用于三氯化铁试验和二硝基苯肼(DNPH)硝普盐试验,甲苯胺蓝试验。
       2.血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等血液生化检测。
       3.氨基酸分析可用于血液和尿液氨基酸分析,指征为:
       (1)家族中已确诊为遗传代谢病或类似症状病人;
       (2)高度怀疑氨基酸、有机酸代谢缺陷者(代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血尿肌酐含量降低、尿路结石等。
       (3)脑病(昏睡、惊厥、智力障碍等。)不明原因;
       (4)疾病饮食治疗监测。
       4.有机酸分析人体有机酸来自碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代谢、饮食、药物等,可通过尿液、血浆、脑脊液等有机酸分析,尿液最常用。其指征大致与氨基酸分析相同:
       (1)代谢异常原因不明;
       (2)疑似有机酸或氨基酸病;
       (3)疑似脂肪酸代谢和能量代谢障碍
       (4)肝大、黄疸等不明原因;
       (5)神经肌肉疾病原因不明;
       (6)多系统进行性损坏等。

           

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