遗传代谢病会引发哪些并发症

       遗传代谢疾病的年龄和临床表现存在明显的个体差异，这与地理环境、饮食结构和基因突变在不同组织中的表现有关。儿童肝铜储存在婴儿期开始，主要发生在学龄期，但也有早期或晚到成人，整个过程大致可分为三个阶段：第一个是出生后的无症状期，除了轻微的尿铜增加，一切正常，很少被发现。随着肝细胞铜储存量的增加，肝损伤逐渐发生。然后铜开始沉积在大脑、眼睛、肾脏和骨骼中，导致肝外组织损伤。

       (一)肝损伤    肝脏是最常见的受累器官，主要表现为慢性肝炎、肝硬化、反复疲劳、食欲不振、呕吐、黄疸、水肿或腹水等。少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展为急性肝衰竭。轻度只看到肝脾大，没有临床症状。15％儿童在肝病症状前后同时发生溶血性贫血，一般为暂时性，但也可发生严重的溶血和爆炸性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血的原因是大量的铜从肝脏释放到血液循环中。直接损伤红细胞膜，此时儿童往往没有K—F环出现，所以非球形红细胞明显增多，血清铜蓝蛋白低。

       (二)神经精神损害    神经系统损伤仅次于肝损伤，其症状多晚于肝损伤。早期主要是构语困难（吃）、笨拙或震颤、不自主运动、表情僵硬、肌肉紧张变化等，晚期精神症状更明显，常有行为异常和智力障碍、脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶，严重时可累及丘脑、脑干、小脑 。

       (三)肾损伤    多继发于肝损伤，少数可作为首发症状，主要表现为肾小管重吸收功能障碍，如蛋白尿、糖尿病、氨基酸尿和肾小管酸中毒，少数儿童可有Fanconi综合征症状。少数患者甲状旁腺功能减退、葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下。