遗传性代谢缺陷病很危险

       所有细胞、组织、器官和身体的生存和功能维持都必须依靠持续的物质代谢过程，每一步都由肽和（或）蛋白组成相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当肽（蛋白）基因突变、不合成或合成无活性产物时，会导致代谢途径不能正常运行，导致不同临床表型的各种代谢缺陷。其病理和生理变化大致可分为三类：

       ①缺乏过氧化酶体病、溶酶体病等代谢途径的终末产物，其症状多为持续性、进行性，与进食等因素无关；

       ②中间和（或）旁路代谢产物积累，如苯丙酮尿、甲基丙二酸尿、同型胱氨酸尿、枫糖尿、半乳糖血症等，通常出现呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟缓、低血糖、高氨血症、酮、酸中毒等中毒症状，发病或早或晚，无症状或间隙发作；

       ③由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

       大多数病理和生理变化会直接或间接影响器官，特别是大脑的发育和功能，导致残疾，甚至危及生命。这种遗传性疾病将于1908年发生Garrod被称为先天性代谢缺陷，是一种单基因疾病，绝大多数是常染色体隐性遗传。虽然这种疾病很罕见，但它通常对身体造成很大的损害，特别是在早期阶段，它涉及到神经系统，预后很差。因此，临床医生必须保持警惕，致力于早期诊断，减少漏诊、误诊，尽早干预，避免残疾。确切的诊断不仅有利于先证儿童的治疗，而且有利于遗传咨询，提高人口质量。

       先天性代谢缺陷疾病的诊断必须依靠实验室检查，应根据病史和症状特征从简单到复杂，从初级到准确，并按一定的步骤进行选择。临床应根据各种常规生化方法的检测结果进行初步诊断，然后进行相关的酶活性检测，可用于疾病分类和杂合子的检测。近几十年来，随着生化分析技术的不断发展，各种酶检测、气相分析、高压液相分析、气相分析-质量联合应用等方法已广泛应用于各种体液中酶和氨基酸、有机酸、脂质、糖等代谢成分和酶的分析，为临床诊断提供了准确的依据。利用分子遗传学方法对该疾病的基因诊断更有利于遗传咨询和群体遗传研究。

       目前，新生儿筛查已广泛应用于少数可治疗的疾病，以便尽快诊断和治疗，减少残疾。我国已开展先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、血红蛋白病、有机酸尿症等新生儿筛查，筛查范围逐步扩大。