发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
许多人对遗传代谢疾病感到陌生。然而，这是儿童死亡或残疾的主要原因之一。
我国婴儿病例较高，每年约2000万出生人口中有40万至50万儿童患有遗传代谢疾病。可怕的是，儿童在新生儿期往往没有特殊的临床表现。一旦出现异常，儿童就会导致终身智力和身体残疾。儿科主任医师刘海燕说，这种疾病可以通过筛查新生儿疾病尽快发现，并可以治愈或控制。父母必须为新生儿做这件事”筛查新生儿疾病”的意识。
早期无特殊疾病 晚期治疗无法逆转
新生儿遗传代谢疾病一般没有特殊的临床表现，父母很容易忽视，一旦发病，儿童的身体和智力可能会受到严重损害。大多数患儿在诊断和治疗前死亡，或因延误治疗时间而导致终身智力和身体残疾。因此，它是儿童死亡或残疾的主要原因之一。
疾病的早期发现可以通过早期干预来避免，这种遗传代谢疾病可以通过‘筛查新生儿疾病’可以监控手段。
目前，我国新生儿出生后医生要求筛查的遗传代谢疾病只有三种，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退和半乳糖血症，发现代谢缺陷500多种。因此，现有的筛查项目还远远不够。为了儿童未来的健康，应采取足够的预防措施。你还应该咨询医生，看看你是否需要选择更多的新生儿疾病筛查项目。
