婴儿期主要表现为食欲不振、呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐、营养不良。严重的发烧和脱水会导致死亡。儿童患者有佝偻病，如多喝多尿、消瘦、肢体疼痛、、骨畸形等佝偻病，晚期肾功能不全，低钾血症可表现为肌肉瘫痪。血液生化检查可导致二氧化碳结合力下降、血氯升高、尿液升高PH通常不少于6，而一般酸中毒尿液PH可下降到4.5，可资鉴别。
早期矫正酸中毒能使患者症状完全消失，体重、身长也逐渐恢复
早期治疗措施如下：
①纠正酸中毒:长期口服柠檬酸钠和柠檬酸钾溶液(每10克)100ml水中)，每日用量为2~5毫克/公斤，或98克，108克柠檬酸钾加水至10O0毫升，每天30~50毫升.如果没有上述药物，也可以使用11.2％ 乳酸钠，每天服用30~40，或口服碳酸氢钠2.5～3.5克，另服10％ 氯化钾溶液2~4ml/kg/天。剂量应根据临床表现和血液生化情况进行调整，酸中毒应完全纠正。儿童先天性代谢缺陷病吃什么？
②早期使用大量钙，改善后使用一般量。
③维生素D，先用5000~ 10000单位/天，酸中毒纠正后，改为一般量。
