对于遗传代谢疾病患者,发现越早,治疗越早,对患者越好。遗传代谢异常的诊断主要取决于代谢物的测定和酶活性的测定。一般的治疗原则是减少代谢缺陷引起的有毒物质的积累,补充正常所需的物质和酶或基因医学。大多数遗传代谢疾病主要是饮食治疗,有些疾病可以通过维生素、辅酶等治疗。通过对症治疗,可以有效控制许多疾病的症状,患者可以正常生活、学习和工作。

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