发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
对于遗传代谢疾病患者，发现越早，治疗越早，对患者越好。遗传代谢异常的诊断主要取决于代谢物的测定和酶活性的测定。一般的治疗原则是减少代谢缺陷引起的有毒物质的积累，补充正常所需的物质和酶或基因医学。大多数遗传代谢疾病主要是饮食治疗，有些疾病可以通过维生素、辅酶等治疗。通过对症治疗，可以有效控制许多疾病的症状，患者可以正常生活、学习和工作。
