遗传代谢疾病引起的并发症主要包括以下几个方面：
1、肝脏损害
肝脏是最常见的受累器官，主要表现为慢性肝炎、肝硬化、反复疲劳、食欲不振、呕吐、黄疸、水肿或腹水等。少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展为急性肝衰竭。轻度只看到肝脾大，没有临床症状。15％儿童在肝病症状前后同时发生溶血性贫血，一般为暂时性，但也可发生严重的溶血和爆炸性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血的原因是大量的铜从肝脏释放到血液循环中。直接损伤红细胞膜，此时儿童往往没有K—F环出现，所以非球形红细胞明显增多，血清铜蓝蛋白低。
2.神经精神损害
神经系统损伤仅次于肝损伤，其症状多晚于肝损伤。早期主要是构语困难（进食）、笨拙或震颤、不自主运动、表情僵硬、肌肉紧张变化等晚期精神症状更为明显，常有行为异常和智力障碍、脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶，严重时可累及丘脑、脑干和小脑。
肾损伤
大多数继发于肝损伤，少数可作为首发症状，主要表现为溶血性贫血，如蛋白尿、糖尿病、氨基酸尿和肾小管酸中毒，少数儿童可有Fanconi综合征症状。少数患者甲状旁腺功能减退、葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下。
