遗传代谢病的临床检查手段

       遗传代谢疾病的诊断取决于各种实验室检查。根据临床特点和病史，从简单到复杂，从初步筛查到精确，选择相应的实验检查。

       一、尿检

       1.尿液的颜色和气味。一些代谢物从尿液中排出，使尿液呈现出特殊的颜色和气味。例如，尿蓝母使尿蓝；尿黑酸是蓝色的—棕色；啉是红色的。

       尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—可检测羟基苯丙酮酸等还原物质，有助于进一步选择检查。

       3氯化铁试验常用于尿液筛查试验，二硝基苯肼（DNPH）硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。

       二、血液生化检测

       如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等。

       三、氨基酸分析

       血液和尿液氨基酸可分析，指征为：

       1.家庭已被诊断为遗传代谢病或类似症状的患者；

       2、高度怀疑氨基酸、有机酸代谢缺陷（代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血尿肌酐含量、尿路结石等）；

       3.不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智力障碍等因；

       4.监测疾病饮食治疗。

       四、有机酸分析

       人体内的有机酸来自碳水化合物、脂肪酸、氨基酸代谢、饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等有机酸分析，最常用于尿液。其指征大致与氨基酸分析相同：

       1、代谢异常原因不明；

       2.疑似有机酸或氨基酸病；

       3.疑似脂肪酸代谢和能量代谢障碍；

       4.肝大、黄疸等不明原因；

       5.神经肌肉疾病原因不明；

       6.多系统进行性损坏等。