遗传代谢疾病可引起:神经系统、智力障碍、刺激或冷漠、抽搐、运动障碍、嗜睡、肌肉紧张、消化系统、喂养困难、食欲不振、恶心呕吐、黄疸肝、腹胀腹泻、肝功能异常、代谢紊乱、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒、呼吸循环、呼吸困难、心力衰竭、心律失常。

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