遗传代谢病的治疗

       对于遗传代谢性疾病患者，发现越早，治疗越早，对儿童越好。卫生部基层卫生和妇幼保健部前主任李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口质量、减少出生缺陷的第三次预防措施，是婴儿进入健康生活的第一次安全检查。国家《母婴保健法》及其实施措施明确规定，医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其纳入母婴保健技术服务项目。李教授强调：遗传代谢性疾病是新生儿疾病筛查的主要疾病。筛查更多的疾病和更高的覆盖率对减少出生缺陷和提高人口质量具有重要意义。
       据了解，1981年，上海首次开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能障碍和新生儿半乳糖血症。自1989年以来，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能障碍的常规筛查。1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但总体而言，我国新生儿疾病筛查仍相对落后。全国每年有2100万活产儿，只有50多万活产儿接受筛查，覆盖率不足3％。此外，筛查疾病较少，遗传代谢疾病一般只有两种。许多儿童未能及时诊断和治疗，导致严重的智力残疾，严重影响出生人口质量的提高。
       在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测40余种遗传代谢病。据北京中科医学检验所的余涵燕所长介绍，遗传代谢大分子类检测技术十分复杂，目前采用辅助确诊线粒体病的线粒体呼吸链酶活性检测、线粒体基因组分析基本没有其他医学检验实验室可以完成、确诊溶酶体病的溶酶体酶活性分析在国内罕有医学实验室可以实现，大分子遗传代谢病的检测在国内还属于比较空白的领域，还有很长的路要走。
       筛查阳性结果的儿童需要进一步诊断。遗传代谢异常的诊断主要取决于代谢物的测定和酶活性的测定。一般的治疗原则是减少代谢缺陷引起的毒性物质的积累，补充正常所需的物质、酶或基因医学。大多数遗传代谢疾病主要是饮食治疗，有些疾病可以通过维生素和辅酶治疗。通过对症治疗，可以有效控制许多疾病，正常生活、学习和工作。