枫糖尿病是枫糖尿病(maplesyrupurinedisease，MSUD)它是一种常染色体隐性遗传病。由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，分支氨基酸的分解代谢受阻，儿童尿液排出大量α-酮-β-甲基戊酸以枫糖浆的甜味命名。


小儿槭糖尿病概述
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