一、饮食治疗
应该尽快开始，终身坚持。如果在严重神经系统症状出现前（出生后一周内）开始，预计将达到正常发育。必须限制食物中支链氨基酸的摄入，以保持血液中支链氨基酸的浓度在正常范围内。由于高亮氨酸血症对神经系统的损害最大，天然食物中三种支链氨基酸的含量最高，一般建议每天摄入含亮氨酸300～600mg蛋白质通常只给推荐量的1/2～2/3.血氨基酸应每周进行分析和调整。如果明亮和异亮氨酸摄入过度限制，会造成皮肤损伤，如口腔周围乳头状皮疹或肠原性肢端皮炎和尿布皮炎。
二、治疗急性代谢危象
MSUD急性代谢紊乱导致血液支链氨基酸及其酮酸积累、严重酮症、酸中毒和神经系统功能迅速下降，必须采取积极措施挽救儿童的生命。治疗原则是：快速减少体内有毒代谢物的积累，提供足够的营养，促进身体的合成代谢，抑制分解代谢。可采取的措施：
1.全静脉营养:去除支链氨基酸的标准全静脉营养液。
2.胰岛素：胰岛素：胰岛素：胰岛素0.3～0.4U/kg和葡萄糖26g/kg，为了使血支链氨基酸及其酮酸保持在低水平，治疗需要几天时间。
3.基因重组生长激素（r-hGH）：皮下注射可以减少组织蛋白分解。
4.维生素B1维生素(硫胺素)有效型B110～1000mg/d。
定期做腹膜或血液透析。
三、肝移植
典型MSUD一经诊断，儿童可考虑肝移植，术后见效快，生化代谢恢复正常。
