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  • 一、病因本病属常染色体隐性遗传病,分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。二、发病机制1.氨基转移后形成的支链氨基酸α-支链酮酸(KIC、KMV、KIV)支链必须由线粒体中的支链组成α-酮酸脱氢酶是一种复合酶系统(BCKADcomplex),由脱羧酶(E1,包括E1&a... 查看全文>>

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