为了避免近亲婚姻，白细胞或皮肤可以用来确定酶活性。典型病例不能使用14C标记的亮氨酸变成了14CO2，酶活性为正常的0～2％，间歇型为8％～16％，轻介于两者之间，B1有效型正常25％以上，杂合子的酶活性正常50％，产前诊断可通过培养的羊水细胞测定酶活性，必要时终止妊娠。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
为了避免近亲婚姻，白细胞或皮肤可以用来确定酶活性。典型病例不能使用14C标记的亮氨酸变成了14CO2，酶活性为正常的0～2％，间歇型为8％～16％，轻介于两者之间，B1有效型正常25％以上，杂合子的酶活性正常50％，产前诊断可通过培养的羊水细胞测定酶活性，必要时终止妊娠。
