骨硬化病有哪些症状

       骨硬化是一种罕见的遗传性疾病，也被称为大理石骨病。骨硬化患者的骨骼通常是灰白色的，骨硬化的原因尚不清楚。

   

       骨硬化病的主要特点是全身多发性、对称性和普遍性骨密度增加。一般认为，其原因可能是骨软骨吸收紊乱，骨骼正常，导致骨骼持续积累。临床表现如下：

   

       1、轻型

   

       又称良性型，多见于青少年和成年人，预后较好。早期患者可出现不同程度的贫血和脑神经压迫症状或无明显症状，成年后常因X检查后发现血酸性磷酸酶升高。

   

       2、重型

   

       又称恶性型，常见于婴幼儿患者发病早、进展快、血源多、神经系统和血液系统。表现为贫血出血、肝脾增大，是由全身骨髓腔缩小或闭塞引起的造血障碍引起的。神经系统表现为脑水肿、视力丧失或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水颅内出血、精神迟钝、癫痫、三叉神经损伤、视神经萎缩等。视力障碍和视神经萎缩通常被解释为视神经管狭窄引起的视神经压力。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视盘水肿、视神经萎缩或原发性颅内压升高和脑积水。

   

       无症状。有些患者身材小，发育迟缓，容易骨折，愈合缓慢。但没有畸形连接，这与成骨不全不同。

   

       有些病人可以看到鸡胸和串珠肋。X线的特点是骨骼厚而致密，失去了原有的结构，无法区分皮质和髓腔，两端呈杵状膨胀。一些婴儿在子宫里也有这样的表现。全身大部分骨骼都可以累及，但下颌骨很少见。由于骨硬化过程可以延缓或暂停，骨骼上可以看到不同深度的水平线。骨骺也很细，有时是同心圆。椎体的上下两端都很致密，但中间有一条正常的骨带，通常被描述为“三明治面包椎体”。颅骨硬化，气窦消失，垂体窝浅，鞍背突增生，颅窝狭窄，颅孔缩小。

   

       3、x线表现

   

       本病突出x线改为广泛性骨硬化，骨无结构密度增加，骨小梁图像消失，可影响全身或大部分骨骼。易发部位为脊柱、骨盆、肋骨、颅骨、胫腓骨和手足短管状骨。患者骨密度显著增加，皮层增厚，髓腔狭窄甚至闭塞。病变呈对称分布，可在小儿期显示病变，严重病例可在出生前在子宫内发现。

   

       (1)脊柱:骨硬化以椎体为主，椎体上下部分为密度增加带，中间为正常密度带，有时椎体一致性密度增加。

   

       （2）骨盆：除了显示一致性骨密度的增加外，典型的变化是可以看到厚度和浅度之间的同心环波纹。有时尚的条纹可以看到垂直于髂骨脊柱的密度增加。

   

       (3)颅骨:病变主要在颅底，尤其是蝶骨和大小翼。蝶鞍大小正常，但鞍底、鞍背、前后床突增厚变硬。枕骨和颞骨也明显硬化。视神经孔狭窄，边缘模糊，乳突气泡和副鼻窦腔小或不发育。

   

       (4)长骨:病变始于干骺端，逐渐发展为骨干。经常可以看到深浅交替的波浪状横纹。同样的病变也可以在手掌、跖骨、手指和脚趾骨中看到，这在骨骺附近更为明显。

   

       (5)肋骨:硬化的骨岛通常出现在后端，有时骨骨变化，重的骨硬化一致。恶性型和良性型x在线变化只是程度上的差异。前者吸收障碍更严重，自发缓解次数少，时间短，骨硬化程度重。