小儿骨硬化病 须矫形治疗

       骨硬化被称为大理石样骨，可以通过骨硬化的程度和骨形成的缺陷特征来分类：骨硬化、颅管发育不良和颅管过度骨化。有些是相对良性的，有些是进行性的和致命的。骨生长过度引起的面部比例障碍有时很严重。牙齿咬合不正确需要特殊的畸形矫正。为了减轻颅内高压，对面神经或听神经的压迫需要手术减压。

   

       骨硬化

   

       骨密度增加伴有轻微的形状变化。

   

       延迟型骨硬化发生在儿童、青春期或成人早期。Albers-Schonberg严格的疾病是指常染色体的显性遗传、延迟、延迟和良性骨硬化。该病的地理和种族分布相对广泛。受累患者可能无症状或其他原因X意外发现并诊断在线检查。面部、体格、智力和正常寿命，健康一般不受影响。偶尔，面瘫或耳聋是由于颅神经过度生长的骨骼压迫。轻度贫血是一种罕见的并发症。

   

       骨骼出生时X线路检查通常是正常的。随着儿童时期的进程，骨硬化逐渐变得明显。骨骼受累广泛，但呈斑点状，肢体末端有骨质疏松症。颅顶骨致密，副鼻窦闭塞。脊柱椎骨终板硬化隆起"橄榄球运动衫"形状。有些病人需要输血或脾切除术来治疗贫血。

   

       早熟骨硬化（婴儿常染色体隐性遗传、早熟、恶性、先天性骨硬化）是一种不常见、潜在的致命疾病。骨骼过度生长导致骨髓功能异常，并表现出各种症状，包括生长不良、自发瘀伤、异常出血、贫血。在疾病的后期，进行性肝脾肿大、眼神经、动眼神经和面神经瘫痪。贫血经常发生在出生后的第一年，难以控制的感染，或出血和死亡。

   

       全身骨密度的增加是一个显著的放射学特征。长骨的穿透性摄影显示骨骺区有生长障碍线，骨干有纵向条纹。随着疾病的进展，长骨的两端，特别是肱骨的近端和股骨的远端"烧瓶"形状。在椎骨、骨盆和管状骨中，骨成骨，颅骨增厚，脊柱表现为"橄榄球衫"样。

   

       骨髓移植对少数婴儿有很好的初步结果，但长期结果尚不清楚。

   

       肾小管酸中毒的骨硬化是一种常染色体隐性遗传性疾病，产生虚弱、身材矮小和生长不良。骨放射学密度致密，表现为肾小管酸中毒和红细胞碳酸酐酶活性缺乏。

   

       致密性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，在儿童早期身材矮小；成人身高不超过150cm。其他表现包括大头、短而宽的手和脚、营养不良的指甲和蓝色巩膜，通常可以在婴儿期识别。受影响的患者非常相似，有小脸、后颌骨、龋齿和错颌骨。颅骨膨出，前囟门未闭合。指（脚趾）骨末节短，指甲发育不良。病理性骨折是致密性骨发育不良的并发症。

   

       X线检查显示儿童骨硬化，但看不到骨条纹，骨内无骨。颅顶骨不是特别致密，但表现为前囟未闭合和多发性接缝间骨。面骨和副鼻窦发育不全，下颌角钝，锁骨细，两侧发育不良，指（脚趾）骨末节发育不全。

   

       颅管发育不良

   

       骨骼形状异常伴有轻度骨硬化。

   

       发育不良的干骺端(Pyle疾病)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，常与颅骨骨骺端发育不良混淆(见下文)。除外翻膝畸形外，受累患者临床表现正常，但偶尔会出现脊柱侧凸和骨脆是由于其他原因X偶然发现线路检查。

   

       与轻度临床症状相反，X线条变化明显。长骨形成不良，骨皮一般较薄。腿的管状骨呈"Erlenmeyer烧瓶"喇叭形，尤其是在股骨的远端。头骨实际上有骨质疏松症，除了眶上突起。下颌角变钝。骨盆和胸部的骨扩张。

   

       颅骨骨骺端发育不良在这些疾病中相对罕见，是常染色体的显性遗传。婴儿期鼻侧隆起，颅骨和下颌增厚，使下颌和面部扭曲。骨的侵蚀导致颅神经，特别是第7和第8对颅神经，损伤和功能障碍。下颌咬合不当可能很麻烦，鼻窦部分阻塞使鼻呼吸道容易反复感染。身高和全身健康正常，但进行性严重并发症罕见，颅内压升高。

   

       X线的变化与年龄有关，通常在5岁时很明显。颅骨的主要特征是硬化。虽然头骨在一定程度上受到影响，但基底是最严重的。长骨骺呈杵状增宽，尤其是股骨下端。然而，这些变化比Pley轻度疾病。脊柱和骨盆不受影响。

   

       额骨干骺端发育不良，在儿童早期非常明显。分为明显不同的常染色体显性遗传和X连锁遗传型，眶上脊突出，类似骑士面具。下颌发育不全，伴有前狭窄。牙齿不规则很常见，由于内听孔和中耳硬化狭窄，成人期耳聋。腿部长骨有中度弯曲。指(趾)进行性挛缩RA相似。身高和全身健康状况正常。

   

       在X在线上，前额骨明显过度生长；颅骨顶部有斑点状硬化。椎骨发育不良，但没有硬化。髂棘突然向外倾斜，骨盆入口变形。股骨头骨骺变平，伴有股骨头增大和髋外翻畸形。指骨形成不良，伴有关节腔侵蚀和缺失。

   

       颅管过度骨化

   

       骨的过度生长会导致形状的变化和骨密度的增加。

   

       骨过度骨化(vanBuchem疾病)通常是常染色体隐性遗传，但也有轻度常染色体显性遗传变异。在儿童中期，下颌和前额的过度生长和变形变得明显。然后，颅神经受累导致面瘫和耳聋。不影响正常寿命，正常姿势，无骨脆弱。X线性能为颅顶、颅侧底、下颌增宽硬化。骨内膜增厚存在于管状骨干中。受累神经的手术减压可能有帮助。

   

       硬化性狭窄是南非白人中最受欢迎的常染色体隐性遗传性疾病。骨骼的过度生长和硬化，尤其是头部，发生在儿童早期。身高和体重往往超过标准，并有颅神经受累引起的耳聋和面瘫。面部变形发生在10岁时，最终变得非常严重。成年人颅内压升高引起头痛，脑干嵌入枕骨孔，导致严重突然死亡。第二，第三指骨的皮肤或骨骼与其他颅管过度骨化明显不同。

   

       主要的X线性表现为颅顶骨和下颌骨的明显宽度和硬化。椎骨骨质疏松，但椎弓密度增加。骨盆硬化，但形状正常。长骨皮质硬化，化，成型不良。手术可能有助于降低颅内压。

   

       骨干发育不全(Camurati-Engelmann疾病)是一种常染色体显性遗传性疾病，对儿童中期有相对充分的了解，伴有肌肉疼痛、虚弱、消瘦，尤其是典型的腿部表现。这些症状通常在30岁时消失。颅神经压力和颅内压升高是偶尔的并发症。有些患者有严重的障碍，而另一些患者根本没有症状。

   

       主要的X线性表现为骨膜和长骨干皮质骨髓表面增厚。骨髓腔和骨骼的形状不规则。四肢和中轴骨通常有骨质疏松症。在少数情况下，颅骨也受到影响，伴有颅顶增宽和基底硬化。X线性能多变。皮质类固醇有助于缓解疼痛，改善肌肉力量。