ClC-7氯离子通道的缺失导致骨硬化症

       虽然人们早就知道氯离子通道在细胞膜和细胞器中起着重要的作用，但这种重要性还远没有得到充分认识。Uwe Kornak 等氯离子通道中广泛存在C1C-7 Cl-通道的缺失作了一些研究。

       他们以老鼠为模型。在老鼠中，这种氯离子通道的缺乏会导致严重的骨硬化和视网膜恶化。但分析骨细胞的数量仍然正常，那么为什么会导致骨硬化呢？原因是，作者认为，虽然骨细胞的数量是正常的，但它们的功能已经消失，不能再吸收骨细胞，因为它们不能使细胞外的腔酸化，而酸化正是骨细胞行使功能所必需的。

       ClC-7它存在于后期的内涵体和溶酶体腔室。在破骨细胞中，它包含在H+-ATPase囊泡融合产生的褶皱细胞膜上大量表达，最终会导致质子分泌到腔隙中，从而发挥酸化作用。作者还发现并识别了婴儿的恶性骨硬化症CLCN7突变。因此，作者认为ClC-7为破骨细胞褶皱细胞膜提供氯离子电导H+-ATPase质子泵需要有效形成质子梯度。