骨硬化病有哪些临床表现

       石骨病可分为两种类型，即儿童类型（也是恶性类型）和成人类型（良性类型）。易骨折，主要位于骨干部，愈合不延迟。由于骨髓腔狭窄，导致进行性贫血，髓外造血器官的补偿增加。氟中毒严重者躯干关节疼痛程度不同，活动有限。氟斑牙是一种明显的体征。

       良性型：常见于成年人，通常无症状或轻微症状，常发现自发性骨折或体检。偶尔肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生导致茎乳孔缩窄时，可发生面瘫。贫血在一半的良性患者中很常见。

       恶性型：主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。

       石骨症常染色体隐性遗传

       恶性石骨症常染色体隐性遗传(malignant osteopetˉrosis，MOP)在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。又称恶性婴儿型石骨症(infantile malignant osteopetroˉsis)。由于骨皮质增生、骨髓腔钙化、造血组织减少、髓外造血增加、肝脾补偿增加和髓性无功能性贫血。长期贫血导致婴儿发育迟缓，体内钙不能正常代谢，容易患佝偻病。贫血导致粒细胞减少和血小板减少，导致大多数儿童在出生后几个月~1岁时死于感染和（或）出血。生化检测：血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-(OH) 2 Vit D 3 明显升高，佝偻病儿童血钙偏低。我院发现了两例。

       中间石骨症常染色体隐性遗传(autosomal resesˉsive osteopetrosis，IROP)一般10岁左右因意外骨折确诊，身材矮小，常有反复骨折史，可伴有下颌骨髓炎

       碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征(carbonic anhydrase deficiency syndrome)该病是一种常染色体隐性遗传综合征，其特征是近中型、远中型或复合肾小管酸中毒

       石骨症常染色体显性遗传

       石骨症常染色体显性遗传(autosomal dominant osˉteopetrosis，ADOP)常见于成人，发病较晚，病情稳定，愈合较好，又称良性石骨病。近一半的石骨病患者没有意识到症状，四分之一的患者可能会出现腰痛。也可能有脑神经压力的表现。贫血、肝脾肿大罕见，常有髋内翻、股骨外侧弓形等畸形。