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  • 氨基酸代谢病是由什么原因引起的？ 2024-03-08
    (一)病因除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。(二)发病机制氨基酸代谢性疾病的主要原因有两个，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者是已知酶或不确定酶活性的缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶缺乏引起苯丙酮尿症；分支氨基酸α-缺乏或减少酮酸脱羧酶导致... 查看全文>>
  • 氨基酸代谢病是怎么引起的 2024-03-08
    一、病因氨基酸代谢病除个别情况外，均为常染色体隐性遗传病，近亲结婚后代较为常见。二、发病机制氨基酸代谢性疾病的主要原因有两个，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者是已知酶或不确定酶活性的缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症；分支氨基酸α-缺乏或减少酮酸脱羧酶导致枫糖浆尿病（... 查看全文>>

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