氨基酸代谢性疾病种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现不同。可表现为肝、脾大肝硬化、腹水等肝衰竭,可表现为生长发育迟缓、情绪多变、脾气无法控制、精神障碍等发作性人格障碍-幻觉性精神病、发作性小脑共济失调(步态不稳、意向性震颤、构音障碍等)。

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