氨基酸代谢病有哪些表现及如何诊断？

       目前，由氨基酸代谢紊乱引起的遗传疾病有100多种。随着生物化学检测技术的不断进步，新发现的数量仍将继续增加。氨基酸代谢疾病通常会导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只有轻度的精神运动迟缓，直到2~3年后才有明显的症状。

       与其他遗传代谢性疾病一样，氨基酸不影响胎儿的子宫生长、发育或分娩，早期无体征。主要临床特征是出生时外观和活动正常，半年或1岁后逐渐智力下降。经过适当的氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗，许多病例的神经症状可以得到改善。

       1.基因酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)或称Richner-Hanhart皮肤氨基酸病是一种罕见的皮肤氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。临床表现如下：

       (1)超过一半的儿童有轻度至中度智力衰退，可能有自残和肢体运动不协调，语言缺陷突出。1岁或1岁以上，角膜糜烂(corneal erosion)常引起眼泪、畏光、眼睛发红、新血管形成和角膜浑浊。手掌和脚底角化常伴有出汗和疼痛，是结晶酪氨酸沉积引起的炎症反应结节，也是角膜病变的原因。

       (2)肝、脾大或肝硬化、腹水等肝衰竭，常在患病一年或几年后死亡。新生儿酪氨酸血症可导致肝衰竭和死亡。血酪氨酸和尿酪氨酸含量的增加具有诊断意义，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可以增加。

       2.Hartnup该病是一种常见的色氨酸转移障碍氨基酸病，以第一个发病家庭的名义命名，发病率为1/2.4万活婴。临床表现如下：

       （1）儿童出生正常，晚期或早期症状，特征临床表现为间歇性红鳞皮疹，覆盖面部、颈部、手脚等，相当像糙皮病。

       (2)可能会出现生长发育迟缓、情绪多变等发作性人格障碍，无法控制脾气、精神障碍-幻觉性精神病，发作性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音障碍等)，偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震、复视和上睑下垂等体征。

       （3）日晒、情绪压力反应和服用磺胺类药物可刺激症状发作，持续约2周，然后是相对正常的一段时间。随着儿童发育成熟，发作频率逐渐减少，一些儿童可能会留下轻微的持续智力衰退。

       诊断主要基于不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现和实验室检查。基因检测具有诊断和鉴别意义。