氨基酸代谢病概述-复禾疾病百科

氨基酸代谢病是氨基酸疾病（aminoacidopathy），或氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两类：一类是酶缺陷，阻碍氨基酸分解代谢，另一类是氨基酸吸收和转移系统缺陷。Rosenberg和Scriver至少有一半列出的48种遗传性氨基酸疾病有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸疾病可导致继发性神经系统损伤。

当神经系统受累时，通常只有轻微的精神运动迟缓，直到2~3年后才有明显的症状。与其他遗传代谢性疾病一样，氨基酸不影响胎儿的子宫生长、发育或分娩，早期无体征。除个人情况外，氨基酸疾病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup儿童早期氨基酸病是临床上三种重要疾病，是生化缺陷引起的典型疾病。