氨基酸代谢病是由什么原因引起的？

       (一)病因

       除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。

       (二)发病机制

       氨基酸代谢性疾病的主要原因有两个，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者是已知酶或不确定酶活性的缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶缺乏引起苯丙酮尿症；分支氨基酸α-缺乏或减少酮酸脱羧酶导致枫糖浆尿病(maple syrup urine disease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症；精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症；赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等。后者是由氨基酸逆转和吸收障碍引起的，通常是肠道或其他组织对某些氨基酸的吸收障碍，如肝脏-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。

       1.基因酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)延胡索酰乙酰乙酸水解酶是常染色体的隐性遗传，由15号染色体编码(fumarylacetoacetate hydrolase)酪氨酸陷导致酪氨酸和代谢物的积累。

       2.Hartnup疾病是由中性氨基酸（如单氨酸、单羧基氨基酸等）转移蛋白质缺陷引起的。该蛋白质的致病基因位于2号染色体中，女性将致病基因传递给后代。因为色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中有大量尿蓝母(indican)主要是硫酸唑酚(indoxyl sulfate)，尤其是大量进食L-色氨酸食物后，尿液中还含有大量异常的非羟基化炎炎代谢物。由于大量的色氨酸通过尿液排出而丢失，尼克酸合成作为一种合成原料减少，导致粗糙的皮肤病变。该病的病理基础尚未确定。