氨基酸代谢病是怎么引起的

       一、病因

       氨基酸代谢病除个别情况外，均为常染色体隐性遗传病，近亲结婚后代较为常见。

       二、发病机制

       氨基酸代谢性疾病的主要原因有两个，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者是已知酶或不确定酶活性的缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症；分支氨基酸α-缺乏或减少酮酸脱羧酶导致枫糖浆尿病（maplesyrupurinedisease）；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症；精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症；赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等。后者是由氨基酸逆转和吸收障碍引起的，通常是肠道或其他组织对某些氨基酸的吸收障碍，如肝脏-脑-肾（Lowe）综合征、Hartnup病等。

       1.遗传性酪氨酸血症（hereditarytyrosinemia）延胡索酰乙酰乙酸水解酶是常染色体的隐性遗传，由15号染色体编码（fumarylacetoacetatehydrolase）酪氨酸陷导致酪氨酸和代谢物的积累。

       2、Hartnup疾病是由中性氨基酸（如单氨酸、单羧基氨基酸等）转移蛋白质缺陷引起的。该蛋白质的致病基因位于2号染色体中，女性将致病基因传递给后代。因为色氨酸（tryptophan）肾小管转移障碍导致尿液和粪便中氨基酸排出增加，尿液中有大量蓝色母亲（indican）主要是硫酸唑酚（indoxylsulfate），尤其是大量进食L-色氨酸食物后，尿液中还含有大量异常的非羟基化炎炎代谢物。由于大量的色氨酸通过尿液排出而丢失，尼克酸合成作为一种合成原料减少，导致粗糙的皮肤病变。该病的病理基础尚未确定。