发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
血尿常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。
1.血酪氨酸含量增加，尿酪氨酸也增加，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增加。
2.Hartnup尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸和精氨酸含量正常。
1.检查脑电图。
2.基因检测和产前诊断。
3.X线、CT和MRI检查。
