发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
血尿常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。
1.遗传性酪氨酸血症儿童血酪氨酸含量增加，尿酪氨酸增加，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸增加。
2、Hartnup尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸和精氨酸含量正常。
3.脑电图检查。
4.基因检测和产前诊断。
5、X线，CT和MRI检查。
