遗传代谢病的预防-复禾疾病百科

新生儿遗传代谢检查是一种简单、快速、廉价的血斑试验。通过这种筛查，我们可以尽快发现儿童是否患有先天性遗传疾病，并及时治疗，使其健康成长。
近年来，遗传代谢疾病逐渐成为新生儿死亡和残疾的主要原因，特别是在计划生育的实施中，应努力减少此类疾病的危害。
遗传代谢疾病的检测技术难度高。分子需要生化方法进行酶活性检测。目前，只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等单位才能在中国进行检测。小分子主要使用液相串联质谱（LC-MS/MS）该技术可以在几分钟内用一滴血样分析近100种代谢物，检测各种遗传代谢疾病，可以说是世界上最先进、最经济、最有效的筛查方法。该技术被广泛应用于世界发达国家的新生儿筛查。
目前，在中国每年2000多万出生人口中，约有40万至50万儿童患有遗传代谢疾病。它给儿童的家庭和社会带来了巨大的危害。