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  • 氨基酸代谢病容易与哪些疾病混淆？ 2024-03-08
    应与脂质沉积、围生期疾病、神经系统损伤、癫痫发作、震颤、共济失调、肌腱反射亢进、肝病、皮炎等其他原因相鉴别。 查看全文>>
  • 氨基酸代谢病应该做哪些检查？ 2024-03-08
    血尿常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。1.血酪氨酸含量增加，尿酪氨酸也增加，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增加。2.Hartnup尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸和精氨酸含量正常。1.检查脑电图。2.基因检测和产前诊断。3.X线、CT和MRI检查。 查看全文>>
  • 氨基酸代谢病应该做哪些检查 2024-03-08
    血尿常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。1.遗传性酪氨酸血症儿童血酪氨酸含量增加，尿酪氨酸增加，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸增加。2、Hartnup尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸和精氨酸含量正常。3.脑电图检查。4.基因检测和产前诊断。5、X线，CT和MRI检查。 查看全文>>

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