遗传代谢疾病更担心许多父母,这种病人的伤害很大,如果治疗不及时,就会导致死亡,除了一些更严重的症状还有一些并发症也会导致病人更严重。

       遗传代谢可引起以下并发症

       1、肝脏损害。    肝脏是最常见的受累器官,主要表现为慢性肝炎肝硬化、反复疲劳、食欲不振、呕吐、 黄疸、肿胀或腹水等。少数表现为急性肝炎,甚至迅速发展为急性肝衰竭。轻只看到肝脾大,没有临床症状。15%儿童在肝病症状前后同时发生溶血 性贫血,一般为暂时性,但也可发生严重的溶血和爆炸性肝衰竭,甚至死亡。溶血的原因是大量的铜从肝脏释放到血液循环中。直接损伤红细胞膜,此时儿童往往没有K—F环出现,所以非球形红细胞明显增多,血清铜蓝蛋白低。

       2.神经精神损伤。    神经系统损伤仅次于肝损伤,其症状多晚于肝损伤。早期主要是构语困难(吃)、笨拙或震颤、不自主运动、表情僵硬、肌肉紧张变化等,晚期精神症状更明显,常有行为异常和智力障碍、脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶,严重时可累及丘脑、脑干、小脑 。

       3、肾脏损害。    多继发于肝损伤,少数可作为首发症状,主要表现为肾小管重吸收功能障碍,如蛋白尿、糖尿病、氨基酸尿和肾小管酸中毒,少数儿童可有Fanconi综合征症状。少数患者甲状旁腺功能减退、葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下

       遗传代谢病的并发症的出现可能会导致我们的病情更加的严重,治疗出现更大的困难,面对遗传代谢病更需要对病患做好护理的工作,及早的治疗是关键的,要是没有治疗好,就会影响孩子以后一生的幸福。

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