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  • 小儿甲基丙二酸血症是什么? 2024-03-08
    甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)甲基丙二酸尿症，又称常染色体隐性遗传。主要临床表现为早期婴儿疾病、严重间歇性酮酸中毒、血尿中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。 查看全文>>
  • 小儿甲基丙二酸血症有哪些表现及如何诊断？ 2024-03-08
    虽然甲基丙二酸血症有许多生化缺陷，但其临床表现相似。早期疾病通常发生在新生儿或早期婴儿期。常见嗜睡、生长发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸困难和肌肉张力低下。有些人智力落后，肝脏大，昏迷。mut0症状早，80％出生后第一周。血清钴胺素浓度正常，代谢性酸中毒，80％有酮血或酮尿... 查看全文>>
  • 小儿甲基丙二酸血症有哪些症状 2024-03-08
    1.甲基丙二酸血症虽然有多种生化缺陷，但临床表现相似，起病早。一般发生在新生儿或婴儿期，常见嗜睡、生长发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸困难、肌肉张力低下。有的智力落后，肝脏大，昏迷。mut0症状早，80％血清钴胺素浓度血清钴胺素浓度正常，代谢性酸中毒，80％有酮血或酮尿症，... 查看全文>>

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